Сахарный диабет 1 типа наследование

Генетика сахарного диабета 1 типа

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Что лежит в основе развития сахарного диабета 1 типа?

1. Генетические (наследуемые) факторы.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

2. Аутоантитела

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

3. Факторы внешней среды

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Что важно понимать, если в семье есть люди с сахарным диабетом 1 типа?

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Я болею сахарным диабетом 1 типа, значит у моих детей тоже будет сахарный диабет 1 типа?

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

rule15s.com

Генетика сахарного диабета 1 типа

В статье представлен анализ литературных данных по современным исследованиям в области генетической предрасположенности к сахарному диабету. Проведена попытка обобщить полученные за последние несколько лет данные в единую гипотезу, учитывающую генетические, иммунологические и внешние факторы, влияющие на развитие сахарного диабета 1 типа.

Ключевые слова: диабет I типа, аутореактивные Т-лимфоциты , молекулы MHC, HLA-антигены .

Genetics of Type I Diabetes

Ryzhkov P. A., Ryzhkova N. S., Konovalova R. V.

Analysis of literary data on modern researches in the field of genetic predisposition to diabetes in article is presented. The data that obtained for the last years attempt was generalized and spent to the uniform hypothesis considering genetic, immunologic and external factors that influence to development of a type 1 diabetes.

Keywords: type I diabetes, autoreactive T-cells , MHC molecules, HLA-antigens .

На сегодняшний день сахарный диабет занимает первое место по распространенности среди эндокринных заболеваний. В мире насчитывается около 135 млн. больных сахарным диабетом и их количество ежегодно увеличивается на 5—7% [2]. В общем по состоянию на 2010 год число больных сахарным диабетом на нашей планете составляло 285 млн. человек, а к 2030 году предположительно удвоится [33]. В разных странах и регионах распространенность СД значительно варьирует. Известно, что заболеваемость СД 1 типа увеличивается с юга на север и с востока на запад. Высокий уровень заболеваемости отмечается в Скандинавских странах (Финляндии, Швеции, Дании), а наиболее редко СД встречается в странах Востока (Корея, Япония). В России число больных сахарным диабетом на 2010 г. составляло чуть более 3 млн человек и, согласно прогнозу, за ближайшие два десятилетия будет зарегистрировано 5,81 млн больных, при этом такое же число больных не будет выявлено [6]. Сахарный диабет относится к мультифакториальным заболеваниям, его развитие обусловлено сочетанием генетической предрасположенности и действием неблагоприятных факторов внешней среды. Т. к. за последнее время накопилось большое количество данных о влиянии генетических факторов на развитие сахарного диабета, является целесообразным их обобщить и представить цельную картину, сложившуюся на сегодняшний день в области изучения генетики сахарного диабета. Различают генетически (наследственно) обусловленные и не обусловленные генетически формы сахарного диабета. Генетически обусловленный сахарный диабет неоднороден. С учетом патогенеза можно выделить условно инсулинозависимый (I тип) и инсулиннезависимый (II тип) диабета. Данная статья посвящена первому типу сахарного диабета.

I тип сахарного диабета

Сахарный диабет I типа является аутоиммунным заболеванием, для которого характерны следующие клинические признаки: высокая степень гипергликемии, присутствие гипокликемий и кетоацидоза при декомпенсации диабета, стремительное развитие инсулиновой недостаточности (в течение 1—2-х недель) после манифестации заболевания. Инсулиновая недостаточность при СД 1 типа обусловлена практически полной деструкцией β-клеток поджелудочной железы, ответственных за синтез инсулина в организме человека. Несмотря на большое количество исследований в этой области, до сих пор остаётся непонятным механизм развития сахарного диабета 1 типа. Считается, что инициирующим фактором развития СД1 типа является повреждение β-клеток поджелудочной железы действием одного или нескольких неблагоприятных факторов окружающей среды (рис. 1). К таким факторам относятся некоторые вирусы, токсические вещества, копчёные продукты, стрессы. Данную гипотезу подтверждает наличие аутоантител к антигенам островка поджелудочной железы, которые, по мнению большинства исследователей, являются свидетельством аутоиммунных процессов в организме и непосредственно не вовлечены в механизмы деструкции β-клеток. Кроме того, наблюдается закономерное снижение количества аутоантител по мере удлинения срока от начала развития диабета I типа. Если в первые месяцы от начала заболевания антитела выявляются у 70—90 % обследованных, то через 1—2 года от начала болезни — лишь у 20 %, при этом аутоантитела выявляются также до клинической манифестации диабета 1 типа и у родственников больных, причем наиболее часто у родственников, имеющих идентичные системы HLA [22]. Аутоантитела к антигенам островков поджелудочной железы являются иммуноглобулинами класса G. Следует указать, что при диабете I типа антитела класса IgM или IgA не обнаруживаются даже в случаях остро развившегося заболевания. В результате деструкции β-клеток высвобождаются антигены, которые запускают аутоиммунный процесс. На роль таковых, активирующих аутореактивные Т-лимфоциты, претендуют несколько различных аутоантигенов: препроинсулин (PPI), глутаматдекарбоксилаза (GAD), инсулинома-ассоциированный антиген 2 (I-A2) и цинковый транспортер (ZnT8) [30, 32].

Рисунок 1 — Предположительная схема развития СД 1 типа с учетом генетических и внешних факторов

После повреждения β-клеток на их поверхности начинают экспрессироваться молекулы HLA 2 класса, обычно не представленные на поверхности неиммунных клеток. Экспрессия HLA-антигенов класса 2 неиммунными клетками превращает последние в антигенпрезентирующие и подвергает серьезной угрозе их существование. Причина аберрантной экспрессии МНС-белков класса 2 соматическими клетками до конца не ясна. Однако показано, что при длительной экспозиции in vitro β-клеток с γ-интерфероном такая экспрессия возможна. Применение йода в местах его эндемии сопровождается аналогичной экспрессией МНС-белков класса 2 на тиреоцитах, что приводит к увеличению числа больных аутоиммунным тиреоидитом в этих областях. Данный факт доказывает также роль факторов внешней среды в возникновении аберрантной экспрессии МНС-белков класса 2 на β-клетках. Принимая во внимание вышеназванные факты, можно предположить, что особенности аллельного полиморфизма HLA-генов у конкретных индивидуумов влияют на способность β-клеток экспрессировать МНС-белки 2 класса и, таким образом, на предрасположенность к сахарному диабету 1 типа.

Кроме того, относительно недавно было установлено, что инсулинпродуцирующие β-клетки экспрессируют на своей поверхности MHC-белки класса 1, которые презентируют пептиды цитотоксическим CD8+ Т-лимфоцитам [34].

Роль Т-лимфоцитов в патогенезе СД1

С другой стороны, полиморфизм генов системы HLA определяет селекцию Т-лимфоцитов при созревании в тимусе. При наличии определенных аллелей генов системы HLA, по-видимому, не происходит элиминации Т-лимфоцитов, которые несут на своей поверхности рецепторы к аутоантигену (-ам) β-клеток поджелудочной железы, тогда как в здоровом организме такие Т-лимфоциты уничтожаются на стадии созревания. Таким образом, при наличии предрасположенности к СД 1 типа в крови циркулирует некоторое количество аутореактивных Т-лимфоцитов, которые активируются при определённом уровне аутоантигена (-ов) в крови. При этом уровень аутоантигена (-ов) повышается до порогового значения либо в результате прямого разрушения β-клеток (хим. веществами, вирусами) либо наличием в крови вирусных агентов, чьи антигены имеют перекрестную реакцию с антигенами β-клеток поджелудочной железы.

Необходимо отметить, что в регуляции активности аутореактивных Т-лимфоцитов непосредственное участие принимают Т-регуляторные клетки (Treg), обеспечивающие таким образом поддержание гомеостаза и аутотолерантности [16, 29]. Т. е. Treg клетки выполняют функцию защиты организма от аутоиммунных заболеваний [7]. Регуляторные Т-клетки (Tregs) активно участвуют в поддержании аутотолерантности, иммунного гомеостаза и противоопухолевого иммунитета. Считается, что они играют существенную роль в прогрессировании рака. Их число коррелирует с более агрессивным статусом заболевания и позволяет прогнозировать время лечения. Кроме того, нарушение регуляции функции или частоты Tregs клеток может привести к множеству аутоиммунных заболеваний, включая сахарный диабет 1 типа.

Treg клетки представляют собой субпопуляцию Т-лимфоцитов, экспрессирующих на свой поверхности рецепторы к интерлейкину 2 (т. е. они являются CD25+) [28]. Однако, CD25 не являются исключительно специфическими маркером Treg клеток, поскольку его экспрессия на поверхности эффекторных Т-лимфоцитов происходит после активации [25]. Основным маркером Т-регуляторных лимфоцитов является экспрессирующийся на поверхности клеток внутриклеточный транскрипционный фактор FoxP3, также известный как IPEX или XPID [9, 14, 26]. Он является важнейшим регуляторным фактором, отвечающим за развитие и функционирование Т-регуляторных клеток. Кроме того, экзогенный IL-2 и его рецептор играют ключевую роль в выживании Treg клеток на периферии [27].

Также есть предположение, что аутоиммунный процесс запускается не самим разрушением β-клеток, а их регенерацией вследствие такого разрушения [1].

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету

Таким образом, основной генетический вклад в предрасположенность к сахарному диабету 1 типа вносят гены системы HLA, а именно гены, кодирующие молекулы 2 класса главного комплекса гистосовместимости человека. В настоящее время существует не более 50 HLA регионов, которые существенно влияют на риск развития сахарного диабета типа 1. Многие из этих регионов содержат интересные, но ранее неизвестные гены кандидаты. Генетические области, обладающие связью с развитием сахарного диабета 1 типа, принято обозначать локусами ассоциации IDDM. Кроме генов системы HLA (локус IDDM1), значительной ассоциацией с СД 1 типа обладает генная область инсулина на 11p15 (локус IDDM2), 11q (локус IDDM4), 6q и, возможно, область на хромосоме 18. Возможные гены кандидаты в пределах областей связи включают (GAD1 и GAD2, которые кодируют фермент глутаматдекарбоксилазу; SOD2, который кодирует супероксиддисмутазу; и локус группы крови Kidd), вероятно, играют важную роль [8].

Другие важные локусы, ассоциированные с СД1 представляют собой ген PTPN22 на 1p13, CTLA4 на 2q31, рецептор интерлейкина-2 α (CD25, кодируемых IL2RA) локус 10p15, IFIH1 (также известный как MDA5) на 2q24 и совсем недавно открытые CLEC16A (KIAA0350) на 16p13, PTPN2 на 18p11 и CYP27B1 на 12q13 [31].

Ген PTPN22 кодирует белок лимфоидную тирозинфосфатазу также называемую LYP. PTPN22 непосредственно связан с активацией Т-клеток. LYP подавляет сигнал Т-клеточного рецептора (TCR) [13]. Данный ген можно использовать в качестве мишени для регуляции функции Т-клеток, поскольку он выполняет функцию торможения TCR сигнализации.

Ген CTLA4 кодирует ко-рецепторы на поверхности клеток Т-лимфоцитов. Он также является хорошим кандидатом для воздействия на развитие СД1, поскольку негативно влияет на активацию Т-клеток [21].

Ген рецептора интерлейкина 2α (IL2RA) состоит из восьми экзонов и кодирует α цепь IL-2 рецепторного комплекса (также известного как CD25). IL2RA играет важную роль в регуляции иммунитета. IL2RA экспрессируется на регуляторных Т-клетках, что, как уже говорилось выше, имеет важное значение для их функционирования, и соответственно для подавления Т-клеточного иммунного ответа и аутоиммунных заболеваний. Эта функция гена IL2RA, свидетельствует о его потенциальной роли в патогенезе СД1, вероятно, с участием регуляторных Т-клеток [20].

Ген CYP27B1 кодирует витамин D 1α-гидроксилазы. Из-за важной функции витамина D в регуляции иммунитета, он рассматривается как ген-кандидат. Элина Хиппонен с сотрудниками установили, что ген CYP27B1 связан с СД1. Ген, вероятно, включает в себя механизм воздействия на транскрипцию. В результате исследований было показано, что витамин D может каким-то образом подавлять аутоиммунные реакции, ориентированные на β-клетки поджелудочной железы. Эпидемиологические данные показывают, что добавки витамина D могут помешать развитию СД1 [15].

Ген CLEC16A (ранее KIAA0350), который экпрессируется почти исключительно в иммунных клетках и кодирует последовательность белка области лектина типа C. Экспессируется в-лимфоцитах, как специализированные APCs (антиген-презентирующие клетки). Особенно интересно, что лектины типа C, как известно, играют важную функциональную роль в поглощении антигена и презентации β клеток [11].

Генетический анализ модели инсулинозависимого диабета ассоциированного с главным комплексом гистосовместимости у мышей показал, что в развитии заболевания основную роль играет главный комплекс гистосовместимости во взаимодействии с 10 другими локусами предрасположенности в различных местах генома [23].

Полагают, что система HLA является генетической детерминантой, которая определяет предрасположенность β-клеток поджелудочной железы к вирусным антигенам, или отражает степень выраженности противовирусного иммунитета. Установлено, что при инсулинозависимом сахарном диабете часто обнаруживаются антигены В8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4. Показано, что наличие у пациентов HLA-антигенов В8 или В15 повышает риск заболеваемости сахарным диабетом в 2–3 раза, а при одновременном присутствии В8 и В15 — в 10 раз. При определении гаплотипов Dw3/DRw3 риск заболеваемости сахарным диабетом увеличивается в 3,7 раза, Dw4/DRw4 — в 4,9, a Dw3/ DRw4 — в 9,4 раза [1].

Основными генами системы HLA, ассоциированными с предрасположенностью с развитием СД1 типа являются гены HLA-DQA1,HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA и HLA-DRB5. Благодаря обширным исследованиям в России и по всему миру, было установлено, что различные сочетания аллелей генов системы HLA по разному влияют на риск развития сахарного диабета 1 типа. Высокая степень риска связана с гаплотипами DR3 (DRB1 *0301-DQA1*0501-DQB*0201) и DR4 (DRB1*0401,02,05-DQA1*0301-DQB1*0302). Средняя степень риска сочетается с гаплотипами DR1 (DRB1*01-DQA1*0101-DQB1 *0501), DR8 (DR1*0801-DQA1*0401-DQB1*0402), DR9 (DRB1*0902-DQA1*0301-DQB1*0303) и DR10 (DRB2*0101-DQA1*0301-DQB1*0501). Кроме того, установлено, что некоторые аллельные сочетания имеют защитное действие по отношению к развитию диабета. К таким гаплотипам относятся DR2 (DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602), DR5 (DRB1*1101-DQA1*0102-DQB1 *0301) — высокая степень защиты, DR4 (DRB1*0401-DQA1*0301-DQB1*0301); DR4 (DRB1*0403-DQA1 *0301-DQB1*0302) и DR7 (DRB1*0701-DQA1*0201-DQB1*0201) — средняя степень защиты [3]. Следует отметить, что предрасположенность к развитию СД 1 типа зависит от популяции. Так, некоторые гаплотипы в одной популяции обладают выраженным протективным действием (Япония), а в другой ассоциируются с риском (Скандинавские страны).

В результате проводимых исследований всё время открываются новые гены, обладающие связью с развитием СД 1 типа. Так, при анализе в шведских семьях по 2360 SNP маркёрам в пределах локуса главного комплекса гистосовместимости и смежных с ним локусах в области центромеры были подтверждены данные об ассоциации СД 1 типа с локусом IDDM1 в главном комплексе гистосовместимости человека, наиболее выраженной в области HLA-DQ/DR. Также, было показано, что в центромерической части пик ассоциации приходился на генетическую область, кодирующую инозитол 1, 4, 5-трифосфат рецептор 3 (ITPR3). Предполагаемый популяционный риск для ITPR3 составил 21,6 %, что свидетельствует о важном вкладе гена ITPR3 в развитие сахарного диабета 1 типа. Двухлокусовый регрессионный анализ подтвердил влияние изменения гена ITPR3 на развитие СД 1 типа, при этом данный ген является отличным от любого гена, кодирующего молекулы второго класса главного комплекса гистосовместимости [24].

Как уже говорилось, кроме генетической предрасположенности на развитие сахарного диабета 1 типа влияют внешние факторы. Как показали последние исследования на мышах, одним из таких факторов является передача иммуноглобулинов от больной аутоиммунной матери потомству. В результате такой передачи у 65% потомства развивался диабет, в то же время при блокировании передачи иммуноглобулинов матери потомству, в потомстве заболевало только 20 % [17].

Генетическая взаимосвязь СД 1 и 2 типов

Недавно были получены интересные данные о генетической связи между первым и вторым типами сахарного диабета. Li с соавторами (2001) оценили распространенность семейств с обоими типами диабета в Финляндии и изучили, у больных с типом II диабет, ассоциации между семейной историей 1 типа диабета, антителами к глютаматдекарбоксилазе(GADab), и ассоциированные с первым типом диабета генотипы HLA-DQB1. Затем, в смешанных семействах с 1 и 2 типом диабета, они изучали, влиял ли общий гаплотип HLA у членов семьи с диабетом 1 типа на проявление диабета 2 типа. Среди 695 семей, в которых было более 1 пациента со 2 типом диабета, 100 (14 %) также имели родственников с диабетом 1 типа. Пациенты со вторым типом диабета из смешанных семейств, чаще имели GAD-антитела (18 % против 8 %) и генотип DQB1*0302/X (25% против 12 %), чем пациенты из семейств с диабетом только 2 типа; однако, у них была более низкая частота генотипа DQB1*02/0302 по сравнению со взрослыми пациентами с 1 типом диабета (4 % против 27 %). В смешанных семействах инсулиновый ответ на нагрузку глюкозой был хуже у больных, имеющих рисковые гаплотипы HLA-DR3-DQA1*0501-DQB1*02 или DR4*0401/4-DQA1*0301-DQB1*0302, по сравнению с пациентами без таких гаплотипов. Это обстоятельство не зависело от наличия GAD-антител. Авторы заключили, что 1 и 2 типы диабета кластеризуются в одних и тех же семействах. Общий генетический фон у пациентов с диабетом 1 типа предрасполагает диабетиков 2 типа и к наличию аутоантител и, независимо от наличия антител, к сниженной секреции инсулина. Их исследования также подтверждают возможное генетическое взаимодействие между 1 типом диабета и 2 типом диабета, обусловленное локусом HLA.

Заключение

В заключение можно отметить, что за последние 10 лет исследователи сильно продвинулись в изучении генетики и механизма развития сахарного диабета 1 типа, однако до конца остается невыясненным механизм наследования предрасположенности к СД 1 типа, также нет стройной теории развития сахарного диабета, которая бы объясняла все полученные в этой области данные. Представляется, что основным направлением в изучении сахарного диабета в настоящее время должно стать компьютерное моделирование предрасположенности к СД, учитывающее различную диабетогенность аллелей в различных популяциях и их связь между собой. При этом наиболее интересными с точки зрения возникновения СД 1 типа может являться изучение механизмов: 1) избегания гибели аутореактивных Т-лимфоцитов в процессе селекции в тимусе; 2) анормальной экспрессии β-клетками молекул главного комплекса гистосовместимости; 3) нарушения баланса между аутореактивными и регуляторными Т-лимфоцитами, а также поиск функциональных связей между локусами ассоциации с СД 1 типа и механизмами развития аутоиммунитета. Учитывая результаты последних исследований, можно с известной долей оптимизма предположить, что полное раскрытие генетических механизмов развития сахарного диабета и его наследования уже не очень далеко.

www.jbks.ru

Сахарный диабет имеет наследственность?

Сахарный диабет – неизлечимое заболевание с хроническим течением, и наследственность является одним из главных факторов риска в появлении болезни. Независимо от причин и механизма развития разных типов диабета, сущность заболевания сводится к нарушению метаболизма глюкозы и ее переизбытку в крови.

Диабет и его виды

Диабет имеет несколько клинических видов, но основная масса больных диабетом (в 97% случаев) страдает одним из двух распространенных типов заболевания:

  • СД 1 типа или инсулинозависимый вид, характеризуется дефицитом инсулина по причине недостаточности бета-клеток поджелудочной железы. В основе заболевания нередко лежат аутоиммунные реакции с выработкой антител к инсулинпродуцирующим клеткам.
  • СД 2 типа или инсулинонезависимый вид, при котором существует генетически обусловленная невосприимчивость клеток к воздействию инсулина при его нормальной секреции. С течением болезни бета-клетки истощаются и диабет приобретает инсулинозависимую форму.

Диабет и наследственность

Передается не само заболевание диабетом, а предрасположенность к развитию определенного типа болезни. Как первый, так и второй тип диабета являются полигенными патологиями, развитие которых в значительной степени обусловлено наличием факторов риска.

При диабете таковыми кроме генетической предрасположенности являются:

  • Ожирение,
  • Заболевания или травмы поджелудочной железы, оперативные вмешательства,
  • Стрессы, сопровождающиеся выбросом адреналина (адреналин способен влиять на чувствительность тканей к инсулину),
  • Алкоголизм,
  • Заболевания, снижающие иммунитет,
  • Употребление лекарств с диабетогенным действием.

Сахарный диабет 1 типа может наследоваться через поколение, поэтому у здоровых родителей может родиться больной ребенок. Риск наследования выше по мужской линии – 10%.

При генетической предрасположенности и наследственности к СД 1 типа нередко бывает достаточно перенести вирусную инфекцию или нервный стресс, чтобы спровоцировать развитие болезни. Обычно это происходит в юном возрасте и отличается бурным развитием симптомов.

Второй тип диабета встречается намного чаще и обусловлен врожденной резистентностью клеток организма к инсулину. Такой диабет имеет более высокую степень вероятности наследования, в среднем до 80% в случае болезни одного из родителей, и до 100%, если страдают диабетом отец и мать.

При определении степени риска развития диабета надо учитывать не только наличие больных родственников, но и их количество: чем больше в семье родных-диабетиков, тем выше вероятность развития болезни, при условии, что все больны одним типом диабета.

С возрастом возможность заболеть СД 1 снижается и редко впервые диагностируется у взрослых людей. А вот возможность заболеть диабетом второго типа наоборот возрастает после 40 лет, особенно под влиянием наследственности.

Высокая семейная предрасположенность к диабету может способствовать развитию диабета беременной. Развивается после 20 недель беременности, имеет обратное развитие после родов, но остается опасность появления у женщины диабета 2 типа через десять лет.

Генетическую предрасположенность и наследственность ко второму типу диабета приходится учитывать в определенных ситуациях: планировании семьи, выборе профессии, а главное – в образе жизни. Следует отрегулировать режим питания и физической активности, избегать стрессов и укреплять иммунитет.

diabetiky.com

Наследственность и сахарный диабет

Сахарный диабет относится к эндокринным хроническим заболеваниям. Причина его появления неполадки в работе организма связанные с отсутствием или недостаточным выделением гормона инсулина или с его неусваиваемостью внутренними тканями. Существует 2 основные формы сахарного диабета и предрасположенность к заболеванию может передаваться по наследству.

Сахарный диабет и его виды

Всемирной организацией здравоохранения выделено 2 основных типа сахарного диабета. Это:

  • Сахарный инсулинозависимый диабет или СД 1 типа. Такой диагноз ставиться, если инсулин не вырабатывается совсем или частично (менее 20% от общего количества).
  • Сахарный инсулиннезависимый диабет или СД 2 типа. Это когда инсулин вырабатывается в пределах нормы или выше нее, но при этом из-за снижения чувствительности внутренних тканей он не усваивается в организме.

Заболеванием этих двух типов болеет 97% от общего количества диабетиков. Остальные 3% приходятся на несахарный тип болезни и другие виды заболевания.

Заболеть диабетом, в принципе, при особом стечении обстоятельств может каждый, но существуют факторы риска, которые существенно увеличивают возможность проявления болезни. К ним относят:

  • Наследственную предрасположенность;
  • Избыточную массу тела, ожирение;
  • Заболевания поджелудочной железы и нарушение нормального объема веществ;
  • Малоактивный образ жизни и сидячая работа;
  • Стресс и ситуации, при которых происходит выброс адреналина;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Заболевания, в процессе которых снижается чувствительность внутренних тканей к инсулину;
  • Инфекционные, вирусные и воспалительные заболевания снижающие иммунитет;
  • Прием лекарств обладающих диабетогонным эффектом.

И если с большинством из этих факторов еще можно «побороться», то с генами не поспоришь.

Диабет и наследственность

Сказать прямо, что данное заболевание передается по наследству, нельзя. По сути, передается предрасположенность к развитию данной формы болезни. За его развитие отвечает не одна клетка, а группа. И что важно, оба типа передаются полигенно, то есть без присутствия факторов риска болезнь не проявит себя. При этом каждый СД передается по отдельности, и они независимы друг от друга.

Если рассматривать в процентном соотношении, то такой фактор риска как наследственность будет равен 60-80% от общей вероятности заболеть. И здесь желательно каждый из типов рассматривать отдельно. Ведь заболевания разные.

Так при СД 1 типа существует вероятность проявления болезни, даже если родители абсолютно здоровы. Это связано с тем, что заболевание может передаваться через поколение. Вероятность развития инсулинозависимой формы болезни у детей составит 5-10%, а для родителей только 2-5%. По мужской линии риск будет выше, чем по женской.

Связь родителей и детей не так сильна, как между однояйцовыми близнецами. Вероятность наследования этого типа болезни при наличии СД1 у одного из родителей составляет всего 5%, болеют и отец и мать, значит, риск заболеть поднимется до 21% из 100 возможных. Если же один из близнецов диабетик, то вероятность того, что такой же диагноз поставят второму ребенку, возрастает до 50% при инсулинозависимой форме и 70% при инсулиннезависимой форме.

При определении вероятности развития заболевания следует учитывать не только наличие такой болезни у близких родственников. Чем выше количество родных-диабетиков в окружении человека, тем выше риск проявления заболевания у него. Эта закономерность действует только с тем условием, что все имеют одинаковую форму болезни, то есть только диабет 1 типа или только СД 2 типа. Постепенно, с возрастом, возможность развития инсулинозависимого диабета у человека снижается.

Если говорить о диабете беременных, то здесь тоже свою роль играет наследственность. При наблюдении высокой семейной предрасположенности к данному заболеванию, можно утверждать, что вовремя вынашивания малыша, где-то на 20 неделе может быть обнаружен высокий уровень сахара в крови. После рождения ребенка в большинстве случаев он проходит бесследно, но у определенного процента женщин он перерастает в СД 1 или 2 типа.

При диабете второго типа вероятность передачи его наследникам намного выше. Так если болен один из родителей, то риск проявления болезни у ребенка будет равен 80%.

При наличии такого диагноза и у папы и у мамы вероятность его перехода детям возрастает до 100%.

Избыточная масса тела только ускорит процесс развития заболевания.

Как становится понятно из изложенного выше материала, именно само заболевание не передается по наследству. Наличие родственников-диабетиков влияет на ситуацию и предрасположенность к развитию болезни, но без внешних факторов сахарный диабет может и не проявиться.

adiabet.ru

Передается ли сахарный диабет по наследству или нет?

Сахарный диабет – это распространенное заболевание хронического течения. Практически у каждого есть человека знакомые, которые им болеют, имеется такая патология и у родственников – мама, отец, бабушка. Именно поэтому многие интересуются, передается ли сахарный диабет по наследству?

В медицинской практике выделяется два вида патологии: сахарный диабет 1 типа и сахарный диабет 2 типа. Первый тип патологии еще называют инсулинозависимым, и ставится такой диагноз, когда гормон инсулин практически не вырабатывается в организме, либо синтезируется частично.

При «сладкой» болезни 2 типа выявляется независимость больного от инсулина. В этом случае поджелудочная железа самостоятельно вырабатывает гормон, но из-за сбоя в организме, наблюдается снижение чувствительности тканей, и они не могут в полной мере его усваивать или перерабатывать, и это через некоторое время приводит к проблемам.

Многие диабетики интересуются, как передается сахарный диабет? Может ли заболевание передаваться от матери к ребенку, а от отца? Если один родитель болеет диабетом, какова вероятность, что заболевание будет наследоваться?

Первый тип диабета и наследственность

Почему люди болеют диабетом, и какова причина его развития? Заболеть сахарным диабетом может абсолютно любой человек, и застраховать себя от патологии практически не реально. На развитие диабета влияют определенные факторы риска.

К факторам, которые провоцируют развитие патологии, относят следующие: лишняя масса тела либо ожирение любой степени, недуги поджелудочной железы, нарушение процессов обмена в организме, сидячий образ жизни, постоянные стрессы, многие заболевания, которые угнетающе действуют на функциональность иммунной системы человека. Сюда можно записать и генетический фактор.

Как видно, большинство факторов можно предотвратить и исключить, но что делать, если присутствует наследственный фактор? К сожалению, с генами бороться абсолютно бесполезно.

Но говорить о том, что сахарный диабет передается по наследству, например, от матери к ребенку, либо от другого родителя, в корне неверное утверждение. Если говорить в целом, то может передаться предрасположенность к патологии, не более того.

Что же собой представляет предрасположенность? Здесь нужно прояснить некоторые тонкости о заболевании:

  • Второй тип и диабет 1 типа по наследству передается полигенно. То есть наследуются признаки, которые базируются не на одном факторе, а на целой группе генов, получающих возможность влиять лишь косвенно, они могут оказывать исключительно слабое действие.
  • В связи с этим можно сказать, что факторы риска могут повлиять на человека, вследствие чего усиливается действие генов.

Если говорить про процентное соотношение, то тут имеются определенные тонкости. Например, у мужа и жены все в порядке со здоровьем, но при появлении детей, у ребенка диагностируется диабет первого типа. И это связывается с тем, что генетическая предрасположенность передалась ребенку через одно поколение.

Стоит отметить, что вероятность развития сахарного диабета по мужской линии намного выше (к примеру, от дедушки), чем по женской линии.

Статистика говорит, что вероятность развития сахарного диабета у детей, если один родитель болен, равна только 1%. Если у обоих родителей имеется заболевание первого типа, то процент увеличивается до 21.

При этом в обязательном порядке учитывается количество родственников, страдающих сахарным диабетом первого типа.

Наследственность и сахарный диабет 2 типа

Диабет и наследственность – это два понятия, которые в какой-то мере связаны между собой, но не так как многие думают. Многие беспокоятся, что если у матери диабет, то у нее ребенка он также будет. Нет, это совсем не так.

Дети подвержены факторам заболевания, как и все взрослые. Просто если имеется генетическая предрасположенность, то можно думать о вероятности развития патологии, но никак о свершившимся факте.

В этом моменте можно найти несомненный плюс. Зная, что дети могут иметь «приобретенный» диабет, нужно предотвратить факторы, которые могут повлиять на усиление генов, передающихся по генетической линии.

Если говорить про второй тип патологии, то существует большая вероятность, что он передастся по наследству. Когда заболевание диагностируется только у одного родителя, то вероятность того, что у сына или дочери будет такая же патология в будущем, составляет 80%.

Если сахарный диабет диагностируется у обоих родителей, то «передача» диабета ребенку близится к 100%. Но опять же, необходимо помнить о факторах риска, и, зная их, можно вовремя предпринять необходимые меры. Самым опасным фактором в данном случае, выступает ожирение.

Родители должны понимать, что причина диабета кроется во многих факторах, а под влиянием нескольких одновременно, риск развития патологии усиливается. Ввиду представленной информации, можно сделать следующие выводы:

  1. Родители должны предпринимать все необходимые мероприятия, чтобы исключить из жизни своего ребенка факторы риска.
  2. К примеру, фактором выступают многочисленные вирусные заболевания, ослабляющие иммунную систему, следовательно, ребенка нужно закаливать.
  3. С раннего детства рекомендуется контролировать вес ребенка, следить за его активностью и подвижностью.
  4. Нужно детей приобщать к здоровому образу жизни. Например, записать в спортивную секцию.

Многие люди, которые не сталкивались с сахарным диабетом, не понимают, почему он развивается в организме, и в чем кроются осложнения патологии. На фоне малообразованности, многие спрашивают, передается ли диабет путем биологической жидкости (слюна, кровь).

Ответ на такой вопрос нет, «переходить» диабет так не может, да и вообще никаким образом не может. Диабет может быть «передающийся» максимум через одно поколение (первый тип), и то передается не само заболевание, а гены со слабым действием.

Профилактические мероприятия

Как было рассказано выше, на ответ, передается ли диабет, ответ нет. Единственный момент, наследование может заключаться в типе диабета. Если же сказать точнее, то в вероятности развития диабета определенного типа у ребенка, при условии, что у одного родителя в анамнезе болезнь, либо у обоих родителей.

Несомненно, при сахарном диабете у обоих родителей существует определенный риск, что он будет и у детей. Однако на этот случай, необходимо сделать все возможное и все зависящее от родителей, чтобы предотвратить болезнь.

Медицинские работники утверждают, что неблагоприятная генетическая линия не является приговором, и нужно с детского возраста соблюдать определенные рекомендации, помогающие устранить определенные факторы риска.

Первичная профилактика сахарного диабета — правильное питание (исключение углеводных продуктов из рациона питания) и закаливание ребенка, начиная с младенческого возраста. Причем должны быть пересмотрены принципы питания всей семьи, если у близких родственников есть сахарный диабет.

Нужно понимать, что это не временная мера – это изменение образа жизни в корне. Правильно питаться надо не день либо несколько недель, а на постоянной основе. При этом крайне важно следить за весом ребенка, поэтому исключить из рациона питания следующие продукты:

  • Шоколадные конфеты.
  • Газированные напитки.
  • Печенье и т.д.

Нужно стараться не давать ребенку вредных перекусов, в виде чипсов, сладких шоколадных батончиков или печенья. Все это вредно для желудка, обладает высокой калорийностью, что приводит к лишнему весу, как следствие, одному из факторов патологии.

Если взрослому человеку, который уже имеет свои определенные привычки, тяжело изменить свой образ жизни, то с ребенком все намного проще, когда вводятся профилактические мероприятия с раннего возраста.

Ведь ребенок не знает, что такое шоколадка или вкусная конфета, поэтому ему, намного проще объяснить, почему он не может это съесть. У него нет тяги к потреблению углеводных продуктов.

Если имеется наследственная предрасположенность к патологии, то нужно постараться исключить факторы, приводящие к ней. Однозначно, это не застрахует на 100%, но риски развития болезни существенно снизятся. В видео в этой статье рассказано о видах и типах диабета.

diabetik.guru

Популярное:

  • Какое разрешение на 4 Вопрос про соотношение сторон и разрешение экрана. reflasher #1 Отправлено 18 Мар 2015 - 13:37 V_hobbit #2 Отправлено 18 Мар 2015 - 13:41 Делай настройки как раньше и будет тебе счастье. karls0n8 #3 Отправлено 18 Мар 2015 - […]
  • Оформить простой оплата Как оформить вынужденный простой по вине работодателя? Вынужденный простой по вине работодателя – это приостановка работы сотрудника на определенный период времени, вызванная ошибкой его начальника. Данная мера необходима для […]
  • Выплачены из кассы алименты Расчёт алиментов. Даём примеры с проводками Самый распространенный вид алиментов — удержание в пользу несовершеннолетних детей у одного из родителей после расторжения брака (ст. 24 СК РФ) либо в браке (ст. 80 СК РФ). При […]
  • Судимость учителей 2018 Судимость и работа с детьми Анна Мазухина, Эксперт Службы Правового консалтинга компании "Гарант" Вот уже полтора года доступ к работе с несовершеннолетними для тех, у кого были проблемы с законом, значительно ограничен 1 […]
  • На третьего ребенка дают материнский капитал Как получить материнский капитал на третьего ребенка в 2018 году Начиная с 2007 года, в РФ действует программа государственной поддержки семей, в которых воспитывается двое или трое детей. Речь идет о материнском капитале, […]
  • Возврат товаров проводки в 1с Возврат товаров проводки в 1с Вопрос: Как отразить возврат товаров от покупателя в "1С:Бухгалтерии 8" (ред. 3.0)? Дата публикации 27.06.2016 Использован релиз 3.0.43 Возврат не принятого на учет товара Возврат принятого на учет […]
  • Нотариус отзыв доверенности Отмена доверенности по новым правилам Лично-доверительный (фидуциарный) характер отношений представительства обусловливает право лица, выдавшего доверенность, в любое время без указания мотивов прекратить полномочие путем отмены […]
  • Правила ставок тотализаторов Правила тотализатора. Спортивный тотализатор. Букмекерский тотализатор Под тотализатором понимается особый вид пари, заключенный между игроком и букмекерской конторой на основании определенных коэффициентов и депозитного вклада. […]