Типы наследования и генотип

7. Определение генотипа пробанда

7. Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе половых клеток.

Определяя генотип пробанда, мы фактически решаем простейшую генетическую задачу на моногибридное скрещивание, где информация о признаках у тех или иных членов семьи представлена не в виде текста, а в виде графического изображения. Например, для фрагмента родословной, изображенного на рис. 4 и содержащего графические изображения членов семьи пробанда, такой текст будет иметь следующий вид: “Для изучаемого признака характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, а у его родителей, двух старших сестер и младшего брата изучаемый признак отсутствует. Каков генотип мальчика?” Поэтому при определении генотипа пробанда необходимо придерживаться той последовательности действий, которую рекомендуют при решении типовых генетических задач.

Во избежание ошибки в определении генотипа пробанда мы рекомендуем определять не только генотип пробанда, но и генотипы всех членов родословной. В этом случае рекомендуется придерживаться следующей последовательности действий.

1. Рядом с графическим изображением родословной напишите название альтернативных признаков и обусловливающие их аллели, то есть изобразите видоизмененную таблицу “Признак — ген”.

2. Учитывая парность хромосом, парность аллелей изучаемого аутосомного гена и особенности расположения генов в половых хромосомах, запишите будущий генотип, используя точки для обозначения аллелей. Предварительная запись генотипа будет иметь следующий вид:

— для аутосомного наследования: . . ;

— для сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х . Х . и Х . Y ;

— для сцепленного с Y -хромосомой наследования: Х Х и Х Y . .

2. Тем членам родословной, которые имеют изучаемый признак, поставьте вместо точки соответствующее обозначение аллеля гена – строчную или заглавную букву:

— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой доминантного наследования: один аллель А;

— для аутосомно-рецессивного наследования: два аллеля а;

— для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y ;

— для сцепленного с Y -хромосомой наследования можно использовать любое изображение буквы.

3. Соответствующее обозначение аллеля гена поставьте вместо точки тем членам родословной, у которых изучаемый признак отсутствует:

— для аутосомно-доминантного наследования: два аллеля а;

— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования: один аллель А;

— для доминантного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y ;

— для сцепленного с Y -хромосомой наследования следует использовать изображение буквы, отличное от используемого для обозначения генотипа особи с изучаемым признаком.

4. Определите аллели в тех генотипах, которые нельзя определить по личному фенотипу особи, но можно определить по генотипу ее родителей или детей. При этом необходимо учитывать, что в генотипе особи могут быть только те аллели, которые были в генотипе его родителей. Например, если при аутосомно-рецессивном типе наследования женщина не имеет изучаемого признака, но этот признак был у ее отца, то генотип этой женщины будет содержать рецессивный аллель а и будет иметь вид Аа. Аллель А мы нашли по фенотипу женщины, а аллель а – по генотипу ее отца. Укажите стрелкой направление передачи найденного аллеля от родителя к ребенку.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипа пробанда в родословной, фрагмент которой имеет следующий вид:

Тип наследования признака – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

Для обозначения гена, обусловливающего развитие изучаемого и альтернативного ему признака, возьмем одну букву алфавита, например, букву “А”. Если символ “А” будет обозначать название гена, то символ А будет обозначать доминантный аллель этого гена, а символ а – рецессивный аллель гена “А”. Поскольку по условию задачи изучаемый ген находится в Х-хромосоме, то аллели этого гена необходимо записывать с Х-хромосомой.

Учитывая вышесказанное, рядом с фрагментом родословной напишем названия альтернативных признаков с указанием обусловливающих их аллелей гена “А”.

Рядом с графическим изображением каждого члена родословной напишем его половые хромосомы, учитывая пол человека и ставя точку (.) на том месте, где в последующем будет написано обозначение аллеля гена. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Поместим рецессивный аллель а в обозначение генотипа члена родословной, имеющего изучаемый признак. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Поместим доминантный аллель А в обозначение генотипов членов родословной, не имеющих изучаемый признак, после чего фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Мать пробанда имеет в своем генотипе рецессивный аллель а, поскольку только она могла передать пробанду имеющийся в его Х-хромосоме рецессивный аллель а (от отца пробанд получил Y -хромосому). Нарисуем стрелку от генотипа матери пробанда к генотипу пробанда, обозначая таким образом направление передачи рецессивного аллеля а. Сестры пробанда могут иметь генотип Х А Х А или Х А Х а , так как аллель А они получили от отца вместе с его Х-хромосомой, а от матери могут получить или аллель А, или аллель а с той или иной ее Х-хромосомой. Напишем под генотипами сестер пробанда их возможные генотипы, после чего фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Таким образом, мы нашли, что генотип пробанда – Х а Y , и убедились, что действительно имеем дело с родословной, для которой характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака.

baumanki.net

Помощник для всех

Глава 5. КЛАССИЧЕСКИЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ У ЧЕЛОВЕКА

Всем эукариотическим организмам присущи открытые Г.Менделем общие закономерности наследования признаков. Для их изучения необходимо вспомнить основные термины и понятия, используемые в генетике. Главный постулат Менделя, который он доказал в своих известных экспериментах на горохе огородном, состоит в том, что каждый признак определяется парой наследственных задатков, позже получивших название аллельных генов. С развитием хромосомной теории наследственности выяснилось, что аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак. Пара аллельных генов может быть одинакова (АА или aa), тогда говорят, что особь гомозиготна по данному признаку. Если же аллельные гены в паре разные (Aa), то особь по данному признаку гетерозиготна. Совокупность генов данного организма называется генотипом. Правда часто под генотипом понимают одну или несколько пар аллельных генов, которые отвечают за один и тот же признак. Совокупность признаков данного организма называют фенотипом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа с внешней средой.

Г. Мендель ввел понятия доминантных и рецессивных генов. Аллель, который определяет фенотип гетерозиготы, он назвал доминантным. Например, ген А в гетерозиготе Аа. Другой аллель, не проявляющий себя в гетерозиготном состоянии, назван им рецессивным. В нашем случае это ген а.

Основные закономерности наследования признаков по Менделю (законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипичес-кие классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов) реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет. Суть последнего состоит в том, что пара аллельных генов, определяющая тот или иной признак: а) никогда не смешивается; б) в процессе гаметогенеза расходится в разные гаметы, то есть в каждую из них попадает один ген из аллельной пары. Цитологически это обеспечивается мейозом: аллельные гены лежат в гомологичных хромосомах, которые в анафазе мейоза расходятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы.

Генетика человека опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами, и за счет взаимодействия неаллельных генов. Разработал Г.Мендель и основной метод генетики — гибридологический. Он основан на скрещивании особей одного вида, обладающих альтернативными признаками, и количественном анализе полученных фенотипических классов. Естественно, этот метод не может использоваться в генетике человека.

Отчасти в противовес ему в генетике человека существуют наиболее давний ее метод — клинико-генеало-гический анализ наследственности (см. главу 2).

Первое описание аутосомно-доминантного наследования аномалий у человека дано в 1905 г. Фараби. Родословная была составлена для семьи с короткопалостью (брахидактилией). У больных укорочены и частично редуцированы фаланги пальцев рук и ног, кроме того, в результате укорочения конечностей, для них характерен низкий рост. На рис. 5.1 показана родословная с 44 пораженными, на рис. 5.2 – фенотипическое проявление признака. Признак передается от одного из родителей примерно половине детей, независимо от пола. Анализ родословных других семей свидетельствует, что брахидактилия отстутствует среди потомства родителей, не являющихся носителями данного гена. Поскольку признак не может существовать в скрытом виде, следовательно, он является доминантным. А его проявления, независимо от пола, позволяют заключить, что он не сцеплен с полом. На основании изложенного можно сделать вывод, что брахидактилия определяется геном, находящимся в аутосомах, и является доминантной патологией.

Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, не сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (кончик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, раннее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, «габсбургская губа» — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека: полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодактилия (сильно удлиненные «паучьи» пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей аутосомно-доминантнои аномалии являются гетерозиготами. Иногда случается, что два носителя одной и той же доминантной аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному доминантному аллелю (АА). Многие случаи из медицинской практики указывают на то, что гомозиготы по доминантным аномалиям поражены тяжелее, чем гетерозиготы. Например, в браке между двумя носителями брахидактилии родился ребенок, у которого не только не доставало пальцев на руках и ногах, но и имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Другой ребенок в этой семье был гетерозиготным и имел обычные симптомы брахидактилии.

Аутосомно-рецессивные мендели-рующие признаки у человека определяются генами, локализованными в аутосомах, и могут проявиться у потомства в браке двух гетерозигот, двух рецессивных гомозигот или гетерозиготы и рецессивной гомозиготы. Исследования показывают, что большинство браков, среди потомков которых наблюдаются рецессивные заболевания, происходит между фенотипически нормальными гетерозиготами (Аа х Aa). В потомстве такого брака генотипы АА, Аа и аа будут представлены в соотношении 1:2:1, и вероятность того, что ребенок окажется пораженным, составит 25%. По аутосомно-рецессивному типу наследуются мягкие прямые волосы, курносый нос, светлые глаза, тонкая кожа и резус-отрицательная первая группы крови, многие болезни обмена веществ: фенилкетонурия, галактоземия, гистидинимия и др., а также пигментная ксеродерма.

Пигментная ксеродерма — одно из рецессивных заболеваний — относительно недавно привлекла внимание

молекулярных биологов. Эта патология обусловлена неспособностью клеток кожи больного репарировать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. В результате развивается воспаление кожи, особенно на лице, с последующей атрофией. Наконец, развивается рак кожи, приводящий в отсутствие лечения к летальному исходу. На рис. 5.3 представлена типичная родословная, в которой родители являются двоюродными сибсами. У больных редким рецессивным заболеванием степень кровного родства между родителями обычно значительно выше среднего уровня в популяции. Как правило, родители наследуют этот ген от общего предка и являются гетерозиготами. Подавляющее большинство больных аутосомно-рецессивными заболеваниями — это дети двух гетерозигот.

Помимо аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования у человека выявляются также неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование.

Неполное доминирование связано с промежуточным проявлением признака при гетерозиготном состоянии аллелей (Ля). Например, большой нос определяется двумя аллелями АА, маленький нос — аллелями аа, нормальный нос средних размеров — Аа. По типу неполного доминирования у человека наследуются выпуклость губ и размеры рта и глаз, расстояние между глазами.

Кодоминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два доминантных гена одновременно, то есть каждый аллель детерминирует свой признак. Наиболее удобно рассмотреть кодоминирование на примере наследования групп крови.

Группы крови системы АВО определяются тремя аллелями: А, В и О. Причем аллели А и В являются доминантными, а аллель О — рецессивным. Попарное сочетание этих трех аллелей в генотипе дает четыре группы крови. Аллельные гены, определяющие группы крови, находятся в девятой паре хромосом человека и обозначаются соответственно: I A , I B и I O . Первая группа крови определяется наличием в генотипе двух рецессивных аллелей I O I O . Фенотипически это проявляется наличие в сыворотке крови антител аир. Вторая группа крови может

определиться двумя доминантными аллелями I A I A , если человек гомозиготен, или аллелями I A I O , если он гетерозиготен. Фенотипически вторая группа крови проявляется наличием на поверхности эритроцитов антигенов группы А и присутствием в сыворотке крови антител β. Третья группа определяется функционированием аллеля В. И в этом случае генотип может быть гетерозиготен (I B I O ) или гомозиготен (I B I B ). Фенотипически у людей с третьей группой крови на поверхности эритроцитов выявляются антигены В, а фракции белков крови содержат антитела α. Люди с четвертой группой крови сочетают в генотипе два доминантных аллеля АВ (I A I B ), причем оба они функционируют: поверхность эритроцитов несет оба антигена (А и В), а сыворотка крови во избежание агглютинации соответствующих сывороточных белков α и β не содержит. Таким образом люди с четвертой группой крови являют примеры кодоминирования, поскольку у них одновременно работают два доминантных аллельных гена.

С развитием методов генетического анализа на уровне белков у человека было открыто множество примеров кодоминирования. Первые случаи описаны при изучении групп крови системы MN. В ходе обследования сотен семей проводился статистический анализ наследования этих групп крови. Оказалось, что у родителей с группами крови М рождаются дети только с такой же группой крови. Аналогичны закономерности для семей с группой крови N: дети в них повторяют группу крови родителей — N. То есть обладатели групп крови М и N могут быть только гомозиготными: ММ И NN. В семьях же, где родители имеют группы крови М и N, у всех детей группа крови — MN, причем оба доминантных аллеля М и N функционируют вместе.

По такому же типу наследуются многие функциональные белки и ферментные системы человека. Наследование по типу кодоминирования тесно связано с проблемой множественного аллелизма. Фенотипическое проявление каждого менделирующего признака основано на взаимодействии в генотипе двух аллельных генов. Однако количество аллелей в человеческих популяциях далеко не всегда равно двум. Для групп крови системы MN их два, а для групп крови системы АВО существует не два, а три аллеля: А, В и О. По несколько аллелей известно для гемоглобина и для многих ферментных систем. Сколько бы аллелей ни существовало в популяции, признак в конкретном организме определяется сочетанием только двух из них. В генотипе они могут взаимодействовать между собой по типу полного доминирования; неполного доминирования или кодоминирования. Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность человеческих популяций, это одна из основ разнообразия генофонда человека. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Эти мутации могут быть нейтральными, полезными, или вредными. Последние являются причиной наследственных патологий, связанных с множественным аллелизмом. Например, известна мутация, изменяющая структуру одной из цепей белка гемоглобина за счет того, что код глутаминовой кислоты в концевом участке гена трансформируется в код аминокислоты валин. Эта замена становится причиной возникновения

наследственен патологии — серповидноклеточной анемии.

Явление сверхдоминирования связано с тем, что в ряде случаев доминантные гены в гетерозиготном состоянии проявляются сильнее, чем в гомозиготном. Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими сложными признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и др.

Таким образом, у человека, как и у остальных эукариот, известны все типы взаимодействия аллельных генов и большое количество менделирующих признаков, определяемых этими взаимодействиями. Используя менделевские законы наследования, можно рассчитать вероятность рождения детей с теми или иным моделирующими признаками.

Наиболее удобным методическим подходом к анализу наследования признаков в нескольких поколениях является генеалогический метод, основанный на построении родословных.

genetika-cheloveka.odn.org.ua

Типы наследования. Критерии наследования

Аутосомно-доминантное наследование. Согласно генеалогическому методу, этот тип наследования характеризуется равной вероятностью развития доминантного варианта признака у лиц обоих полов и обязательным проявлением его в каждом поколении одной родословной. В браках доминантных гомозигот (АА) с любым генотипом (АА, Аа, аа) все потомство имеет доминантный вариант признака (в случае 100% пенерантности). В браках между гетерозиготами (Аа Х Аа) при полном доминировании 75% потомков имеют доминантный вариант признака в фенотипе. Наконец, в браках гетерозигот с рецессивными гомозиготами (Аа Х аа) 50% потомства являются носителями доминантного признака. Таким образом, при наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака, последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Некоторых отклонения возможны при неполной пенетрантности признака, что зависит от генотипа в целом и условий развития организма. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие признаки, как карий цвет глаз, курчавые волосы, способность свертывать язык в трубочку, ахондроплазия — недоразвитие трубчатых костей в связи с нарушением их роста в длину, многопалость конечностей — полидактилия.

Для установления аутосомно-доминантного типа наследования пользуются следующими критериями:

· Патологический ген может проявляться как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состояниях.

· Заболевание передается из поколения в поколение, больные есть в каждом поколении и по горизонтали и по вертикали.

· Больной член семьи , имеет больного родителя.

· У здоровых родителей здоровые дети.

· Среди больных встречаются в равной степени и мужчины и женщины.

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу: брахидактилия, полидактилия, синдактилия, близорукость, пельгеровская аномалия нейтрофилов, хорея Гентингтона (непроизвольные подергивания мышц и прогрессирующее слабоумие), ахондроплазия и многие другие.

Аутосомно-рецессивное наследование. Особенности данного типа наследования обусловлены тем, что признак проявляется только у гомозигот (аа). Наследуемые таким образом признаки в равной степени обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении родословной. Нередко рецессивный вариант признака развивается у потомства родителей, которые сами его лишены. Вместе с тем тщательное изучение родословной устанавливают наличие признака в предыдущих поколениях. Такое «проскакивание» признака через поколения характерно для рецессивного наследования. Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства существенно повышается при близкородственных браках. Это объясняется тем, что у родственных организмов более вероятно присутствие в генотипах одинаковых рецессивных аллелей, объединение которых в генотипе потомства дает рецессивный вариант признака в фенотипе. Многие наследственные болезни передаются по рецессивному типу. Поэтому при близкородственных браках чаще появляется болезненное, ослабленное потомство. По аутосомно-рецессивному типу у человека наследуется голубой цвет глаз, гладкие волосы, неспособность свертывать язык в трубочку, нарушение обмена фенилаланина при фенилкетонурии, альбинизм- отсутствие пигмента на коже, радужке и волосах.

Для установления аутосомно-рецессивного типа наследования пользуются следующими критериями:

· Рецессивный ген может проявиться только в гомозиготном состоянии.

· У больных детей родители фенотипически здоровы , но являются гетерозиготными носителями .

· Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

· Частота заболевания повышается при кровно-родственных браках.

· Заболевание чаще прослеживается в боковых ветвях родословной (у сибсов)

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу: алькаптонурия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия, альбинизм, некоторые формы глухонемоты и т.д.

Х — сцепленное рецессивное наследование. Рассмотрим данный тип наследования на примере таких заболеваний человека, как гемофилия (нарушение свертываемости крови) и дальтонизм (красно-зеленая слепота). Гены, обуславливающие эти заболевания, расположены в Х — хромосоме и не имеют аллельных генов в У- хромосоме. Для таких признаков характерна большая частота встречаемости их у мужчин и меньшая — у женщин. Например, дальтонизмом страдает около 8 % мужчин и только 0,5% женщин. Кроме того, этот тип наследования отличается перекрестной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носителем рецессивного аллеля без его фенотипического проявления, а у мужчин этот аллель, как правило, появляется через поколение.

Для установления рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой типа наследования пользуются следующими критериями:

· Заболевание преимущественно у лиц мужского пола.

· Женщины являются как правило носителями.

· Заболевание прослеживается а боковых линиях- родственников пробанда по материнской линии.

Примеры заболеваний наследуемых по этому типу — гемофилия, синдром Леша-Нейхана (нарушение метаболизма пуринового обмена, проявляющееся неврологическими расстройствами и стремлению к самоповреждению), дальтонизм и т.д.

Х — сцепленное доминантное наследование. Этот тип наследования характеризуется более частым проявлением доминантного варианта признака у женщин, так как они, имея Х — хромосомы, получают соответствующий ген и от отца, и от матери. Мужчины получают этот ген только от матери. Таким путем наследуются некоторые формы рахита.

Для установления доминантного типа наследования, сцепленного с Х-хромосой пользуются следующими критериями:

· Заболевание прослеживается в каждом поколении.

· Болеют как мужчины, так и женщины.

· У больных детей один из родителей обязательно болен.

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу. фолликулярный гиперкератоз ( потеря волос на голове, ресниц и бровей), устойчивый к витамину D рахит, пигментный дерматоз ( сначала характерны красное уплотнение кожи и сыпь, затем « мраморная» кожа), гипоплазия эмали и т.д.

У — сцепленное наследование. Такое наследование отличается передачей признак из поколения в поколение по мужской линии. При полной пенетрантности гена у всех сыновей развивается соответствующий отцовский признак. Так у человека наследуется признак волосатости ушной раковины, перепонки между пальцами.

Для установления голандрического наследования (сцепленного с У-хромосой) пользуются следующими критериями:

· Передача признака осуществляется от отца к сыну.

· Признаки, наследуются только по мужской линии

Примеры признаков, наследуемых по этому типу: гипертрихоз, перепонки между пальцами, «дикообразность». На основании анализа разрабатывается план лечения и профилактика наследственного заболевания.

Знание типа наследования признака делает возможным прогнозирование вероятности появления потомства с определенным фенотипом. Например, в генотипе человека имеется ген, определяющий образование в организме белка — антигена, известного под названием «резус — фактор». При наличии доминантного аллеля этого гена (Rh) в генотипе в организме образуется резус — фактор. У рецессивных гомозигот по этому гену (rh / rh) резус-фактор не синтезируется. Среди европейцев примерно 86% резус — положительны, а 14% -резус-отрицательны. Таким образом, в браки могут вступать люди с разным по этому гену генотипом, что не всегда безразлично для потомства. Если в брак вступают резус-отрицательная женщина (rhrh) и резус-положительный мужчина (Rhrh или RhRh) , то с вероятностью от 50% до 100% развивается резус-положительный плод. На резус-антиген такого плода, проникающий в конце беременности через плаценту в организм матери, в последнем вырабатываются антитела. При первой беременности это неопасно, так как количество антител невелико. Однако при повторном введении резус-антигена организм матери будет реагировать массовой выработкой антител. Вот почему при повторной беременности резус — отрицательной матери резус — положительным плодом развивается резус — конфликт, при котором страдает плод, так как антитела матери, образуемые в большом количестве к концу беременности, проникают в его кровоток и разрушают его эритроциты. В итоге развивается желтуха новорожденных, которая может привести к гибели ребенка. В данном случае знание закономерностей наследования этого признака у человека и генотипов матери и отца позволяет предвидеть возможность развития резус — конфликта и принять меры, предупреждающие гибель новорожденного.

Дата добавления: 2017-12-03 ; просмотров: 177 ;

znatock.org

Типы наследования и генотип

26 июняНовые варианты прошедших ЕГЭ по математике: здесь.

5 июня Наши мобильные приложения могут работать оффлайн.
Андроид iOS

− Учитель Думбадзе В. А.
из школы 162 Кировского района Петербурга.

Наша группа ВКонтакте
Мобильные приложения:

Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной

Определение типа наследования признака:

Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.

В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.

Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Определение генотипа пробанда:

А – доминантный ген (аномалия организма);

а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).

Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген А он получил от матери, а ген а — от отца.

Генотип пробанда: Аа.

Аутосомно-доминантный тип наследования признака.

bio-ege.sdamgia.ru

1. Определить тип наследования болезни. Написать возможные генотипы людей

2. Определить вероятность рождения больного ребенка от брака I-1 и I-2.

3. Ответить на следующие вопросы:

А) имеются ли пропуски в поколениях при данном типе наследования?

Б) имеют ли непораженные дети больных родителей мутантный аллель и какие у них будут свои дети?

В) у кого чаще встречается болезнь у мужчин или женщин?

4. Написать пример заболевания.

1. Определить тип наследования болезни. Написать возможные генотипы людей

2. Определить вероятность рождения больного ребенка от брака II-2 и II-3.

3. Ответить на следующие вопросы:

А) имеются ли пропуски в поколениях при данном типе наследования?

Б) имеют ли непораженные дети в III поколении данной родословной мутантный аллель и какие у них будут свои дети?

В) у кого чаще встречается болезнь у мужчин или женщин?

Г) какие дети будут у пробанда, если его жена также

страдает этим заболеванием?

4. Написать пример заболевания.

Определить тип наследования болезни. Написать возможные генотипы людей

2. Определить вероятность рождения больного ребенка от брака II-1 и II -2.

3. Ответить на следующие вопросы:

А) имеются ли пропуски в поколениях при данном типе наследования?

Б) кому передает признак больной мужчина (дочерям, сыновьям)?

В) кому передает признак больная женщина (дочерям, сыновьям)?

Обратите внимание, что болезнь встречается у женщин примерно в два раза чаще.

. Написать пример заболевания.

. Определить тип наследования болезни. Написать возможные генотипы людей

2. Определит вероятность рождения больного ребенка от брака II-2 и II-3.

3. Ответить на вопросы:

А) имеются ли пропуски в поколениях при данном типе наследования?

Б) кому передает аллель больной мужчина (дочерям, сыновьям, внучкам, внукам)?

В) кому передает признак больная женщина (дочерям, сыновьям)?

Г) у кого чаще встречается заболевание (мальчиков или девочек)?

4. Написать пример заболевания.

1. Определить тип наследования болезни. Написать возможные генотипы людей

2. Определить вероятность рождения больного ребенка от брака II: 1, 2.

3. Ответить на следующие вопросы:

А) имеются ли пропуски в поколениях при данном типе наследования?

Б) у кого встречается болезнь у мужчин или женщин?

В) кому передает признак больной мужчина (дочерям, сыновьям)?

4. Написать пример заболевания или признака.

Определить тип наследования признака.

Почему больные отцы не передают заболевание ни сыновьям, ни дочерям?

Написать пример заболевания или признака.

Обратите внимание: заболевание передается только от матери.

ОТВЕТЫ К ЗАДАНИЮ №1: «РОДОСЛОВНАЯ ЧЕЛОВЕКА»

1. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования.

А – аллель, детерминирующий развитие заболевания

а – аллель, детерминирующий норму

2. Вероятность рождения больного ребенка от брака I-1 и I-2: 50%.

А) заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный тип»)

Б) непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей

В) заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто (и со сходной клинической картиной)

4. Нейрофиброматоз I.

1. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевания

А – аллель, детерминирующий норму

а – аллель, детерминирующий развитие заболевания

(II) Р: (2)♂Аа х (3)♀ Аа

(III)F: 1(А-), 2(аа), 3(А-), 4(аа), 5(аа)

2. Вероятность рождения больного ребенка от брака III-2 и III-3: 25%.

А) могут иметься пропуски в поколениях (отмечается «горизонтальное» распределение больных, т.е. пациенты чаще встречаются в пределах одного потомства одной родительской пары).

Б) непораженные дети (III) здоровых родителей (II) по генотипу могут быть как гомозиготными по доминантному аллелю, так и гетерозиготными; в первом случае (при условии, что супруг будет нормальным) все дети будут здоровыми, во втором случае – как здоровыми, так и больными (1:1).

В) заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто (и со сходной клинической картиной)

Г) все дети у пробанда будут больными.

1. Родословная с Y-сцепленным (голандрическим) типом передачи нейтрального признака.

(III): (3)ХХ, (4) XY / , (5) XY / .

2.Вероятность рождения ребенка от брака II-1 и II-2: 100% мальчиков.

А) пропусков в поколении нет («вертикальный» тип наследования)

Б) признак (болезнь) встречается только у мужчин.

В) признак (болезнь) мужчина передает только сыновьям (в случае патологических мутаций, обусловливающих нарушения формирования семенников или сперматогенеза, признак не наследуется).

Г) признак (болезнь) женщина не передает и сама никогда не является его обладателем (из-за отсутствия в генотипе Y-хромосомы).

1. Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследования заболевания.

X A – аллель, детерминирующий норму

X a – аллель, детерминирующий развитие заболевания

(II)Р: (2)X A X a х (3)X А Y

(III)F: (1) X A Y, (2) X a Y, (3)X A X — , (4)X a Y, (5)X A X — .

2. Вероятность рождения больного ребенка от брака II-2 и II-3: 25% детей (% от общего числа детей), или 50% мальчиков (% среди мальчиков) будут больны.

А) могут быть пропуски в поколениях.

Б) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков; заболевание никогда не передается от отца к сыну.

В) в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; 50 % сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые (при заболеваниях не снижающих репродуктивную способность больных мужчин).

Г) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола.

1. Родословная с Y-сцепленным (голандрическим) типом передачи нейтрального признака.

(III): (3)ХХ, (4) XY / , (5) XY / .

2.Вероятность рождения ребенка от брака II-1 и II-2: 100% мальчиков.

А) пропусков в поколении нет («вертикальный» тип наследования)

Б) признак (болезнь) встречается только у мужчин.

В) признак (болезнь) мужчина передает только сыновьям (в случае патологических мутаций, обусловливающих нарушения формирования семенников или сперматогенеза, признак не наследуется).

Г) признак (болезнь) женщина не передает и сама никогда не является его обладателем (из-за отсутствия в генотипе Y-хромосомы).

1. Родословная с митохондриальным типом наследования заболевания.

2. Митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой яйцеклетки

studfiles.net

Популярное:

  • Когда пенсии за январь 2013 ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ О НОВОМ ЗАКОНОПРОЕКТЕ О ПЕНСИЯХ Подписка на новости Письмо для подтверждения подписки отправлено на указанный вами e-mail. 27 декабря 2013 График выплаты пенсий, ЕДВ и иных социальных выплат за январь 2014 года […]
  • Из юриста в продавцы Дипломированных юристов берут только в продавцы В понедельник в концертном зале "Россия" начался XIV Международный форум "Карьера" - крупнейшая ежегодная ярмарка вакансий, ориентированная на студентов и молодых специалистов. […]
  • Химия пособие по егэ Химия, Новые задания ЕГЭ, Доронькин В.Н., 2016 Химия, Новые задания ЕГЭ, Доронькин В.Н., 2016. Пособие составлено в соответствии с изменениями формулировок и содержания заданий в тестах ЕГЭ по новой спецификации и предназначено […]
  • Правило рук порции Метод ладони: как контролировать вес, не считая калории Многие из нас беспечны или спонтанны и совсем не хотят считать калории, чтобы контролировать свой вес. Для таких творческих натур подойдет метод, разработанный в Канаде […]
  • Как увеличить пенсию женщине Как увеличить пенсию женщине Средний размер трудовой пенсии в России составляет немногим более 13 000 рублей. Конечно, это не та сумма, на которую можно прожить безбедно. Тем более, индексация пенсий в этом году произведена […]
  • Налог на имущество с физических лиц на несовершеннолетнего Должен ли ребенок платить налог на имущество? - Налоговая инспекция требует, чтобы наша дочь, которой принадлежитчасть квартиры, платила налог на имущество. Но девочке всего 4 года. Какможно брать налог с ребенка? - Заставляя […]
  • Госпошлина на охранника 6 разряда Удостоверения частного охранника 4, 5, 6 разряда Удостоверение частного охранника представляет собой документ, имеющий уровень защиты класса «В», серию и номер. Бланк удостоверения является полиграфической продукцией, […]
  • Какое разрешение на 4 Вопрос про соотношение сторон и разрешение экрана. reflasher #1 Отправлено 18 Мар 2015 - 13:37 V_hobbit #2 Отправлено 18 Мар 2015 - 13:41 Делай настройки как раньше и будет тебе счастье. karls0n8 #3 Отправлено 18 Мар 2015 - […]