Заболевание передающееся по наследству

Признаки передающиеся по наследству у человека

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

February 1, 2017

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные — брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные — альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) — гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

    Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

    Причины возникновения

    Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

    Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

    Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

    Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

    Генетическая предрасположенность

    Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

    Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

    Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

    Как выявить болезнь?

    Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

    Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

    Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

    Синдром Дауна

    Одна из наиболее распространенных генетических болезней — синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

    Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

    У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни — пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

    Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

    Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

    Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

    Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею — сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть царской или викторианской.

    Синдром Ангельмана

    Болезнь часто называют синдромом счастливой куклы или синдромом Петрушки, так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

    Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

    Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

    Наперекор всем стереотипам: девушка с редким генетическим расстройством покоряет мир моды Эту девушку зовут Мелани Гайдос, и она ворвалась в мир моды стремительно, эпатируя, воодушевляя и разрушая глупые стереотипы.

    9 знаменитых женщин, которые влюблялись в женщин Проявление интереса не к противоположному полу не является чем-то необычным. Вы вряд ли сможете удивить или потрясти кого-то, если признаетесь в том.

    Топ-10 разорившихся звезд Оказывается, иногда даже самая громкая слава заканчивается провалом, как в случае с этими знаменитостями.

    Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.

    Чарли Гард умер за неделю до своего первого дня рождения Чарли Гард, неизлечимо больной младенец, о котором говорит весь мир, умер 28 июля, за неделю до своего первого дня рождения.

    11 странных признаков, указывающих, что вы хороши в постели Вам тоже хочется верить в то, что вы доставляете своему романтическому партнеру удовольствие в постели? По крайней мере, вы не хотите краснеть и извин.

    В формировании живого организма громадное значение имеет передача родительских свойств по наследству. Уже давно ученые предполагали, что в мельчайших, видных только под микроскопом, половых клетках человека заложены материальные основы, благодаря которым удивительным образом воспроизводятся многие признаки, свойственные родителям.

    Так, хорошо известно, что постоянно наследуются цвет и форма волос, цвет радужных оболочек, форма уха или носа, рост и многие другие признаки, включая еще более гонкие особенности, вроде тембра голоса, быстроты движений или музыкальной одаренности.

    Изучение наследственности.

    Начало генетики (от греческого слова («генос»-род, происхождение) было положено около ста лет назад. Ученым удалось тогда доказать, что родительские признаки проявляются в потомстве с совершенно определенной числовой правильностью. Первые опыты ставились на различных сортах гороха.

    Позже ученые заметили, что если скрещивать два живых организма, из которых каждый является носителем одного и того же наследственного задатка, то он проявляется у четвертой части их потомков, в то время как остальные потомки этого задатка не проявляют. Было изучено много других, более сложных сочетаний, неожиданно подтвердивших, что передача и перекомбинирование наследственных родительских задатков строго подчиняются определенным математическим закономерностям.

    Исследователям также удалось доказать, что главными носителями наследственных факторов являются ядра клеток и, в частности, так называемые хромосомы ядра — нити сложного соединения белка и нуклеиновых кислот, хорошо различимые под микроскопом. Для каждого вида животных и растений число таких ядерных хромосом оказалось строго определенным. У человека в клеточных ядрах содержится 23 пары хромосом.

    Когда в организме образуются половые клетки, эти хромосомы своеобразно комбинируются, часто перекрещиваясь друг с другом и образуя при оплодотворении зародышевую дочернюю клетку. В этой вновь образовавшейся клетке половина хромосом получена от отца и половина — от матери.

    Таким образом, изучение хромосом объяснило происхождение основных числовых закономерностей, которые к этому времени были уже хорошо известны. При этом в отдельных хромосомах многих животных и растительных организмов удалось точно определить пункты, от которых зависит развитие того или другого наследственного признака. Наконец, стало понятно, как в каждом новом поколении перекомбинируются различные признаки. свойственные данному виду.

    В учение о наследственности было внесено современное понятие о так называемых мутациях Комментариев пока нет!

    kladsovetov.ru

    Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

    От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

    Механизмы наследственности

    Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

    Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

    ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

    При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

    Генетические заболевания

    Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

    В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

    В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

    Классификация

    Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

    Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

    • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
    • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
    • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

    Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

    Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.

    Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.

    Предрасположенность и действие экзогенных факторов.

    Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.

    Изменение структуры хромосом.

    Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.

    Изменение числа хромосом.

    Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

    Причины возникновения

    Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

    Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

    Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

    Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

    Генетическая предрасположенность

    Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

    Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

    Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

    Как выявить болезнь?

    Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

    Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

    Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

    Синдром Дауна

    Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

    Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

    У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

    Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

    Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

    Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

    Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

    Синдром Ангельмана

    Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

    Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

    Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

    fb.ru

    Женские заболевания, передающиеся по наследству

    Для того, чтобы выяснить, есть ли у вас предрасположенность к каким-либо женским болезням, выясните у собственной мамы некоторые данные об ее здоровье. Например, одним из фактов, которые могут повлиять на ваше собственное здоровье, является возраст, в котором у матери началась менопауза. Если климактерический возраст наступил поздно, то беспокоиться не о чем, а если менструации у матери закончились рано, то дочери стоит позаботиться о том, чтобы вместе с врачом отсрочить наступление менопаузы, так как материнская гормональная активность вполне может передаться дочери по наследству.

    Также стоит обратить внимание на то, есть ли у вашей мамы проблемы с венами. Склонность к варикозному расширению вен почти всегда передается по женской линии, поэтому при малейшем подозрении на предрасположенность к варикозу стоит пройти доплерографическое обследование, чтобы выяснить, стоит ли принимать меры по лечению сосудов. Если принять эти меры вовремя, варикозная болезнь не успеет войти в серьезную стадию.

    Еще один показатель здоровья матери, который может передаться дочери, – это склонность к гипертонии. Если ваша мама страдает от повышенного давления, превышающего показатель 140/90, вам необходимо более тщательно следить за своим образом жизни: не злоупотреблять алкоголем, не курить, заниматься спортом и не допускать появления лишнего веса, правильно питаться, избегать стрессов.

    Важен уровень сахара в крови матери. Если у нее есть склонность к развитию сахарного диабета, эта склонность может рано или поздно проявиться и у вас. Сократите количество сладкого в своем рационе, а сладости на основе обычного сахара замените фруктозой.

    Аллергия тоже может стать в ряде случаев наследственным заболеванием. Если у ваших родителей нет хронической аллергии, риск возникновения аллергии у вас не выше, чем у всех остальных людей. Однако если ваша мама страдала аллергиями на протяжении всей жизни, вам стоит обратить повышенное внимание на свой организм и исключить из рациона возможные аллергены.

    Еще одним показателем, часто передающимся от родителей к детям, является плохое зрение. Соблюдайте гигиену зрения и давайте глазам больше отдыха, если ваши родители носят очки.

    И, наконец, узнайте, не курила ли ваша мать до беременности. Если курение имело место быть, вам стоит опасаться появления астмы не только у себя, но и у собственных детей.

    www.justlady.ru

    Генетические заболевания, передающиеся по наследству

    Содержание статьи

    Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. В этой статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, а также расскажем о наиболее распространенных заболеваниях, передающихся по наследству.

    Что такое генетическая наследственность?

    Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

    В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

    В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

    К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.

    Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

    Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

    Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом — рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

    Какие заболевания передаются по наследству?

    • Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
    • Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
    • Муковисцидоз или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
    • Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
    • Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
    • Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

    Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

    Медико-генетическое обследование

    Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

    Далее врач направляет на генетический скрининг или тестирование, где вы, как правило, сдаете кровь. После анализа крови, врач устанавливает, есть ли генетические отклонения, и дает свои рекомендации.

    Пренатальная диагностика также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

    Передается ли по наследству рак?

    Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет. Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.

    Подведем итог

    Пройти медико-генетическое обследование рекомендуется абсолютно всем, кто хочет быть уверен в здоровом будущем своего ребенка и будущего поколения. В особенности об этом должны задуматься люди, входящие в группу риска:

    • имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
    • возраст старше 35 лет;
    • было воздействие радиации;
    • близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
    • у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
    • бесплодие и многократные выкидыши;
    • проживаете недалеко от промышленных заводов.

    Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

    www.e-motherhood.ru

    Популярное:

    • Задолженность по налогам в ифнс Задолженность по налогам и сборам Актуально на: 6 июля 2017 г. Обязанность плательщиков уплачивать налоги установлена Конституцией РФ (ст. 57 Конституции РФ), а также Налоговым кодексом (пп. 1 п. 1 ст. 23 НК РФ). Если же […]
    • Законность решений конституционного суда Определение Конституционного Суда РФ от 14 июля 2011 г. N 1027-О-О "Об отказе в принятии к рассмотрению жалобы гражданина Иванова Михаила Ильича на нарушение его конституционных прав статьей 125 Уголовно-процессуального […]
    • Чехов детские пособия Выплачиваем детские пособия в нерядовых ситуациях Рост рождаемости в нашей стране за последние годы отмечают не только работники служб статистики, но бухгалтеры организаций. Ведь назначать и выплачивать работникам пособия на […]
    • Залог доверие Качество – залог доверия. А доверие купить нельзя, надо заработать. Когда фирма "1С" создает новое направление, разрабатывает новую технологию или предлагает новое решение, ГК "Форус" редко остается в стороне от этого события. […]
    • Административный штраф пфр Штраф за несвоевременную сдачу отчетности в ПФР Актуально на: 20 июля 2016 г. По итогам каждого отчетного и расчетного периода страхователь обязан представлять в ПФР расчет по форме РСВ-1 (утв. Постановлением Правления ПФ РФ от […]
    • Возврат искового госпошлина Если написать отказ от исковых требований (полностью), чем это грозит Истцу? Доброе утро! Наша организация Истец. Сначала мы отправили претензию Ответчику с указанием сумм: основной долг + проценты + госпошлина. До первого […]
    • Отказ в проведении экспертизы Определение Конституционного Суда РФ от 17 июля 2014 г. № 1585-О “Об отказе в принятии к рассмотрению жалобы гражданина Богданова Дмитрия Юрьевича на нарушение его конституционных прав статьями 79 и 80 Гражданского […]
    • Материнский капитал 500 Материнский капитал 500 Напомним, что точная сумма материнского капитала ежегодно индексируется: в 2007г. она составляла 250 тыс. руб., к началу 2010г. - увеличилась до 343,4 тыс. руб., к 2013г. - 408,9 тыс. руб. В настоящее […]